پرتو هاي ايمن، راهگشاي تشخيص و نجات بخش زندگي

آدرس:

مشهد- خیابان ابن سينا- روبروی سه راه ادبيات-نبش ابن سینا 2/3 - ساختمان 46

تلفن تماس:

051-38455844

غربالگری سه ماهه اول

بیماریهای کروموزومی با میزان بروز 5 در هزار تولد زنده از تعیین کننده های مهم سلامت کودکان و توسعه جمعیت سالم است.  سندرم داون (تریزومی21) در راس بیماریهای کروموزومی قرار دارد و پس از آن سندرم ادوارد (تریزومی18) و سندرم پاتو (تریزومی13) می باشند . براساس نرخ تولد فعلی در کشور سالیانه حدود 3000 مورد سندرم داون در بین متولدین زنده مورد انتظار است. امکان علمی و عملی پیشگیری از سندرم داون و وجود روش های غربالگری به صرفه در مقابل هزینه های سنگین اجتماعی و مراقبت های درمانی این بیماری، انجام غربالگری را به یکی از مطالبات اصلی زنان باردار و خانواده های ایرانی و متخصصین زنان از نظام سلامت تبدیل نموده است.

روش انتخابی برای غربالگری سه ماهه اول بر طبق پروتوکل کشوری انجام Combined Test است که شامل اندازه گیری NT با سونوگرافی و بررسی بیوشیمیایی سطح BHCG وPAPP-A  در سرم مادر می باشد که توسط پزشک درخواست و در فاصله 11 هفته تا 13 هفته و شش روز بارداری انجام می شود.

سطح خونی این دو ماده‌ای که در خون مادر مورد ارزیابی قرار می‌گیرند در بارداری‌های همراه با جنین مبتلا به سندرم داون معمولا غیرطبیعی است.

در سونوگرافی مقدار مایع در پشت گردن جنین که به آن NT (Nuchal Translucency) می‌گویند، ‌اندازه گیری می‌شود که در جنین‌های مبتلا به سندرم داون تمایل به افزایش دارد. فقدان استخوان بینی (NB) (Nasal Bone) نیز در بررسی سونوگرافی می‌تواند مطرح کننده ابتلاء جنین به سندرم داون باشد. (البته نه در همه موارد)

پایین بودن ریسک در تست‌های غربالگری بدین معنی است که احتمال ابتلا به سندرم داون، تریزومی 18 و اختلالات لوله عصبی کم است.

بالا بودن ریسک در تست های غربالگری ‌به معنی خطر وجود سندرم داون، تریزومی 18 یا اختلالات لوله عصبی است اما بالا بودن ریسک بدان معنی نیست که جنین قطعا مبتلا به بیماری های نامبرده می باشد بلکه لازم است که روش‌های تشخیصی قطعی نظیر آمنیوسنتز ، CVS (Chorionic Villus Sampling) و سونوگرافی‌های دقیق برای رسیدن به نتایج قطعی انجام شود.

90% بارداری های همراه با سندرم داون، نتایج غربالگری مثبت دارند یعنی از 10 بارداری همراه با سندرم داون 9 مورد آن در غربالگری ریسک بالا خواهند داشت، اما یک غربالگری با ریسک بالا به این معنی نیست که جنین حتما مبتلا به سندرم داون است بلکه بدین معنی است که خطر به اندازه کافی بالا هست و باید ارزیابی بیشتری انجام شود.

تنها راه قطعیت مبتلا بودن یا نبودن جنین به سندرم داون انجام تست تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS  می باشد.

اندازه گیریNT   زمانی در محاسبه ریسک ابتلا جنین ارزش دارد که توسط یک متخصص با تجربه و دارای گواهینامه معتبر انجام شود. این سونوگرافی باید توسط دستگاه با کیفیت بالا و توسط یک متخصص سونوگرافی که دارای گواهینامه NT از مراکز معتبر دنیا مثل FMF انگلستان یا مدرک مورد تایید انجمن رادیولوژی ایران و وزارت بهداشت را داشته باشد انجام شود زیرا خطا در اندازه گیری می تواند نتایج به دست آمده را کاملا زیر سوال ببرد.

بخاطر داشته باشید که سونوگرافی NT فقط تا پایان هفته 13 قابل انجام است و بعد از آن ارزشی ندارد.